Enfermedades minoritarias, gran objetivo sanitario

lunes, 29 de febrero de 2016

El próximo día 29 de febrero se celebrará el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Hoy se conocen varios miles de estas alteraciones patológicas que padecen un número reducido de personas para las que paliarlas o prevenirlas es esencial, porque afectan el normal discurrir de su vida. Y es que en medicina los porcentajes tienen un valor exclusivamente epidemiológico pero carecen de valor comparativo, porque la vida se vive una vez y constituye el 100% para cada ser humano. 

En 1967 fuimos a visitar al entonces Director General de Sanidad en el Ministerio de la Gobernación, a quien aconsejamos -sobre todo por el carácter frecuentemente irreversible de muchos procesos metabólicos que la madre ha suplido durante el embarazo pero que se ponen de manifiesto al adquirir el neonato autonomía biológica- y que en algunos casos es imprescindible un tratamiento adecuado y a tiempo. Se requieren, por tanto, un diagnóstico precoz y la adopción de las medidas terapéuticas apropiadas antes de que se llegue a un punto de no retorno. La irreversibilidad es el gran criterio para el establecimiento de prioridades. 

Se trataba entonces principalmente de alteraciones genéticas que se traducían en deficiencias que afectaban al metabolismo. Sobre esta base se establecieron a finales de la década de los sesenta las bases para el Plan Nacional de Prevención. Gracias a los estudios de bioquímica perinatal pronto quedó muy claro que algunas enfermedades eran metabólicas por deficiencias genéticas, pero que otras eran adquiridas en el momento del parto, debidas con frecuencia a episodios de anoxia o hipoxia, que se han corregido con el control de la oxigenación mediante los instrumentos apropiados. Las medidas que se adoptaron entonces –la “prueba del talón” hecha con una gota de sangre a las cuarenta y ocho horas del nacimiento para detectar aminoacidopatías, como la fenilcetonuria- se han ido perfeccionando ulteriormente y hoy en día se ha ampliado el espectro de alteraciones que pueden diagnosticarse hasta más de 30. Aunque los retos éticos que se plantean deben ser abordados, en el futuro gracias al desarrollo de la secuenciación del genoma, se diagnosticarán muchas más patologías que podrían ser tratadas antes de la aparición de los síntomas, contribuyendo de este modo al auge de la investigación científica en un campo que merece hoy una particularísima atención desde un punto de vista científico, social y político. 

En materia de investigación es recomendable adoptar las directrices del CIBERER, que constituye la red de todos aquellos grupos de investigación que pueden contribuir con mayor eficacia al conocimiento de las bases moleculares de estas alteraciones y, en consecuencia, a su prevención, diagnóstico y tratamiento adecuado. 

En la era de la medicina de precisión, el diagnóstico genético se postula como un elemento básico para la aplicación de un tratamiento individualizado. Sin embargo, son todavía muchos los pacientes que no tienen un diagnóstico genético claro. Sus familias sufren una odisea que les lleva de médico en médico, sin acceso a un adecuado asesoramiento genético para futuros embarazos y lo que es más importante, sin posibilidad de acceder a tratamientos específicos. La sensación de las familias es que los avances son lentos. En este sentido las nuevas técnicas de secuenciación masiva del genoma permitirán acelerar el proceso de diagnóstico y por tanto mejorar sus terapias. No hay ninguna duda de que los avances reales sólo se lograrán cuando las terapias estén disponibles para estos niños gravemente afectados, uno de los grandes desafíos actuales. 

Es en estas cuestiones en las que deben invertirse todos los fondos que sean necesarios. Debe cambiarse de una vez la seguridad entendida en términos militares por la seguridad entendida en términos sociales. Del mismo modo que es intolerable que cada día mueran de hambre miles de personas al tiempo que se invierten en armas y gastos bélicos más de 3.000 millones de dólares, lo es hoy –puesto que los seres humanos ya pueden expresarse libremente- el que no tengamos presente la igual dignidad de todos los seres humanos y el derecho a tener una vida digna. 

Desde mediados de la década de los setenta estas disfunciones han sido objeto de especial atención por parte de la Fundación Ramón Areces que sigue hoy, en colaboración estrecha con el CIBERER, fomentando en toda la medida de lo posible las investigaciones en enfermedades raras. Y en el CEDEM, que colabora estrechamente con el Centro de Biología Molecular y la UAM, se dispone de un gran banco de datos y de la experiencia necesaria para colaborar con los pediatras en el diagnóstico de enfermedades minoritarias. 

Se trata, ni más ni menos, de mejorar la calidad de vida de unos pacientes que, como indica el lema de esta novena edición del Día Mundial, tienen ya “su voz”… que no sólo debe ser oída sino escuchada. Acercarse, acompañar, promover un mayor conocimiento y contribuir a la formación tanto de las personas afectadas como de sus progenitores, familiares y ciudadanos, haciendo posible que las organizaciones de pacientes, médicos, sanitarios, investigadores, políticos…puedan actuar con particular diligencia y eficacia, abordando con determinación los retos de toda índole que hoy, en un mundo conceptualmente sesgado por el mercantilismo, aparecen a veces como obstáculos infranqueables. 

“Únete a nosotros para hacer que la voz de las enfermedades raras se oiga”. Nos unimos a este grito, convencidos de que se avecina la gran transición histórica en que todas las vidas humanas se valoren por igual. 

Magdalena Ugarte
Federico Mayor Zaragoza
CEDEM-Centro de Biología Molecular Severo Ochoa-UAM

En estos momentos, más que nunca, tener en cuenta los grandes desafíos

viernes, 26 de febrero de 2016

Es precisamente cuando es mayor la bruma que, para ayudar a disiparla, conviene elevar el vuelo, salir de la vorágine, para encarar decididamente los grandes retos que, como no me canso de repetir, pueden llegar en varios de los procesos actuales –sociales, medioambientales, armamentos de destrucción masiva- a puntos de no retorno. 

Como ejemplo, la noticia que figura en “La Vanguardia” el 24 de febrero: “El nivel del mar subió más rápido en el siglo XX que en los últimos 3.000 años”. El aumento de los océanos fue de 14 centímetros. El fenómeno es consecuencia de las emisiones de gases provocados por el hombre. Esta elevación se ha producido entre 1900 y el año 2000. “Podría parecer poco, pero a los científicos les alarma la velocidad de estos cambios, pues son una amenaza cierta para las zonas costeras y tierras bajas y otras zonas de humedales”. 

En el último siglo el nivel del agua del mar ha subido a una velocidad sin precedentes en los últimos milenios debido a la fusión de los hielos en tierra y, sobre todo, la expansión térmica de las aguas marinas. 

Es de destacar que esta elevación se ha acelerado en los últimos veinte años. Los investigadores “han calculado que el nivel del mar muy probablemente aumentará de 0.51 a 1,3 metros al final de este siglo si el mundo sigue dependiendo en gran medida de los combustibles fósiles. Si se cumplieran los acuerdos alcanzados en París el pasado mes de diciembre, y las contribuciones nacionales prometidas se llevaran efectivamente a cabo, la subida del nivel del mar podría reducirse a 24-50 centímetros”. 

A todas estas, el fanático Trump en EEUU diciendo auténticos dislates intolerables y en la Europa monetaria la preocupación se centra en que no se vaya el Reino Unido, que nunca ha entrado, y que no lleguen los refugiados e inmigrantes, consecuencia de la insolidaridad y de la sustitución de las Naciones Unidas por grupos plutocráticos… Y en España, con la inercia de las mayorías absolutas antidemocráticas, no se sabe aprovechar lo único que ahora importa: avanzar, guiados exclusivamente por los valores éticos y no por los bursátiles, hacia un sistema político en el que quepa la extraordinaria riqueza de las identidades de sus habitantes, y se sitúen a la altura de las circunstancias. Recuerden que, por primera vez en la historia, desde hace unos años se han producido unos cambios radicales que el inmenso poder mediático trata de mitigar u ocultar: progresivamente, todos los seres humanos pueden expresarse libremente, pueden participar, pueden construir sistemas genuinamente democráticos; conocen lo que sucede en todo el planeta y devienen, con esa conciencia global, ciudadanos del mundo; y, sobre todo, la mujer, “piedra angular de la nueva era” según el Presidente Nelson Mandela, incrementa rápidamente su papel en la toma de decisiones a todas las escalas. Esto es lo importante, porque, quiéranlo o no los reaccionarios y nostálgicos, estamos llegando al “nuevo comienzo” que preconiza la “Carta de la Tierra”. En 1945 las Naciones Unidas se fundaban sobre la base de que “Nosotros, los pueblos…” íbamos a “evitar a las generaciones venideras el horror de la guerra”. Entonces, los pueblos no tenían voz, eran invisibles, anónimos, temerosos… y, en consecuencia, la razón de la fuerza siguió predominando sobre la fuerza de la razón. Ahora, no: en muy poco tiempo, la gente tomará en sus manos las riendas del destino. La inflexión histórica de la fuerza a la palabra no tardará en producirse. 

Alcemos, por tanto, nuestra mirada de los horizontes tan sombríos que hoy nos ofrecen a escala global, europea y española y alcemos también la voz. Es apremiante.

La Europa del euro

lunes, 22 de febrero de 2016


Hace poco he escrito un post en mi Blog sobre la insolidaridad europea y otro sobre la incongruencia del "Brexit". ¿Cómo pueden amenazar de salirse de la Unión Europea los británicos si nunca han entrado?

La UE es exclusivamente una unión monetaria... 

Pues bien, todo esto lo recoge admirablemente la viñeta que publicó el día 20 de febrero en El País el incomparable Forges.

Catalunya: escuchar y resolver

lunes, 15 de febrero de 2016

El 3 de noviembre de 2014 publiqué un blog con este título que, por considerar que ahora es una cuestión todavía más apremiante que entonces, resumo a continuación: 

“Desde hace tiempo, en diversas manifestaciones y blogs, he insistido en que para transformar la realidad en profundidad hay que conocerla en profundidad. De otro modo, las reformas pueden ser sesgadas, epidérmicas, efímeras. 

Primero, es preciso que todos sepan muy bien cuáles serían las ventajas o inconvenientes que se derivarían de cualquier cambio. Después, es necesario escuchar, disponiendo al efecto de todos los mecanismos que garanticen que los resultados son fidedignos y recogen la opinión de los ciudadanos. 

La crispación es mala consejera. Lo peor es que, progresivamente, el pensamiento se sustituye por el sentimiento y la razón por la emoción. 

Hay que escuchar. Si no hay reforma hay ruptura. La Constitución no se defiende conservándola tan sólo sino adaptándola oportunamente… para que confiera una gran capacidad de autogobierno, una real autonomía en una nación federal de una Europa federal (hoy casi exclusivamente unión monetaria). 

El nacionalismo españolista tiene que tener en cuenta, antes de que sea tarde para una solución serena, que la vertebración territorial de España se hace con fórmulas políticas y no con imposiciones. Una mejor articulación en todas las dimensiones no se logra a través de comicios o mecanismos plebiscitarios sino con acuerdos orientados por el carácter específico de las Comunidades Autónomas españolas, cuya diversidad es la gran riqueza del conjunto, unidas por unos cuantos principios democráticos por todos aceptados. 

Ha dicho el Presidente del Gobierno que “las leyes se cambian pero no se violan”. Y, a continuación, nada ha cambiado… Por otra parte, es irresponsable ofrecer horizontes ambiguos carentes de las garantías necesarias relativos a las circunstancias inmediatas en las que discurriría la vida de la ciudadanía catalana. Decidir después de haber sido bien informados sobre lo que sucedería, en el caso hipotético de que la secesión tuviera lugar, al día siguiente de “ser soberanos”. 

La secesión no cabe en la Constitución española ni en el régimen jurídico de las Naciones Unidas ni de la Unión Europea. Sin embargo, una profunda modificación del Título VIII de la Constitución permitiría, a través de las fórmulas políticas apropiadas -la federación es la más extendida- que todas las actuales Comunidades Autónomas pudieran ejercer plenamente el alto grado de autogobierno que es deseable. 

El gobierno actual ha logrado, con su imperturbable actitud de espectador imperativo, que la Constitución, en lugar de ser la solución sea el problema. Los cincuenta Estados que constituyen la nación de los Estados Unidos de Norteamérica, después de una terrible guerra de secesión, son un ejemplo de conciliación de la diversidad y de la unidad. Y Alemania, Brasil, Rusia, México, Suiza… 

Insisto: la Constitución, cuyo Título VIII quedó inacabado por la amenaza de un golpe de Estado –que estuvo a punto de situar de nuevo a un militar en la presidencia del gobierno español- debe ahora adaptarse a los tiempos que vivimos. Para el bien de todos. De todos los catalanes. Y de todos los andaluces… y vascos… de todos los españoles” 

Ante tan graves problemas a escala mundial es hoy más importante que nunca en el pasado actuar serena y rápidamente para resolver cuestiones que nos impiden, por su efervescencia presente abordar los problemas cruciales que, particularmente cuando se trata de procesos potencialmente irreversibles, son esenciales para el futuro de la humanidad.

Europa se está desintegrando bajo la mirada indiferente de sus ciudadanos

viernes, 12 de febrero de 2016

Éste es el título de un excelente artículo que ha publicado recientemente el gran periodista Roberto Savio en Other News, se puede acceder al texto completo a través de este enlace.

Quiero destacar del mismo algunos párrafos: 

"Todos somos testigos de la lenta agonía del sueño de la integración europea, sin una sola manifestación en cualquier lugar, entre sus 508 millones de ciudadanos. Está claro que las instituciones europeas atraviesan una crisis existencial. Sin embargo, el debate se ha limitado al nivel intergubernamental. 

Eso demuestra claramente que los ciudadanos europeos no se sienten relacionados con Bruselas. Atrás han quedado los años cincuenta, con la movilización de los jóvenes en el Movimiento Federalista de la Juventud y los activistas del Movimiento Federal encabezado por Altiero Spinelli, o la campaña masiva para una Europa que trascendería las fronteras nacionales, un tema frecuente de los encuentros de los intelectuales de la época. 

Ha sido un in crescendo de la crisis. Primero la división Norte-Sur, con un norte que no quería rescatar el sur y que ha convertido la austeridad en un tabú monolítico, con Alemania como líder inflexible. Grecia fue el lugar elegido para entrar en conflicto y ganar, incluso si su presupuesto era sólo el 4% de la Unión Europea.

El frente de la disciplina fiscal y la austeridad fácilmente rebasaron a aquellos que abogaban por el desarrollo y el crecimiento como una prioridad. Pero había que alienar a muchos de los ciudadanos atrapados en la lucha. 

Entonces viene la división este-oeste. Es claro que los países que estaban bajo la Unión Soviética ingresaron a la UE por razones puramente económicas y no por identificarse con los llamados valores europeos, la base de los tratados constitutivos. La solidaridad no sólo fue ignorada, sino activamente rechazada, primero respecto a Grecia y ahora con los refugiados" 

Está claro, pues que la unión, estrictamente monetaria, conduce al abismo. Reflexionemos con apremio y, con gran implicación ciudadana, fomentemos una Unión Europea política, económica y fiscal, basada en los principios tan lúcidamente expresados en la Carta de Derechos Fundamentales de la UE (2000) y, a escala global, la refundación de un sistema multilateral democrático, de unas Naciones Unidas dotadas de la autoridad moral y de toda índole que permita la gobernanza que hoy requiere con urgencia el mundo, especialmente en aquellos temas -sociales, medioambientales, armamento nuclear- en que pueden alcanzarse puntos de no retorno. Está claro que las pautas neoliberales que han sustituido los valores éticos por los bursátiles y a las Naciones Unidas por grupos plutocráticos (G7, G8, G20...) conducen al desastre. Cambiemos de rumbo antes de que sea demasiado tarde.

El Reino Unido desacata una recomendación de las Naciones Unidas… y la Unión Europea mira hacia otro lado

lunes, 8 de febrero de 2016

Como acostumbra, especialmente en los últimos años, la Unión Europea guarda silencio cuando se ignora y desprecia la autoridad de las Naciones Unidas. Y así le va al mundo. El Reino Unido, que amenaza con salirse de la UE sin haber entrado realmente, no sólo desprecia una petición formal de la ONU sino que la tacha de “ridícula”. Y no hay reacción de ningún tipo. España, que ha presidido recientemente el Consejo de Seguridad, está demasiado ocupada con las primas de riesgo y la obediencia a los “mercados” para levantar la voz. 

También Suecia –quién la ha visto y quién la ve- desestima la petición. 

¿Y la gente? No se apercibe de que no hay, en temas tan relevantes para el futuro de la humanidad como la muerte por inanición, resultado de las lacerantes desigualdades sociales; la violencia extrema; el medioambiente… otra solución que un multilateralismo democrático dotado de los medios personales, técnicos y financieros necesarios. Esta necesidad a escala global adquiere ahora, además, carácter de auténtica emergencia debido a la irreversibilidad potencial de estos procesos. 

¿Por qué nos callamos? Este silencio puede ser fuente de grandes desdichas para la humanidad, de situaciones irreparables. De forma presencial, en los medios de comunicación y en el ciberespacio ¡alcemos la voz!

Los inmigrantes ahogados elevaron el nivel del mar...

lunes, 1 de febrero de 2016

Una imagen que lo dice todo... más que mil artículos.

El Roto (El País, 1 de febrero de 2016)