Prevención en el neonato de enfermedades que cursan con daño cerebral irreversible, derecho humano

Desde la década de los 60 del siglo pasado, mi actividad científica se centró en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metabólicas, patologías infrecuentes pero que, en algunos casos, producen daño cerebral irreversible. “Irreversible “es la palabra que debe activar todos los esfuerzos preventivos y asegurar un cribado generalizado. Su prevención implica un diagnóstico y tratamiento a tiempo. El objetivo fundamental era detectar en recién nacidos enfermedades hereditarias evitables, que cursan, en general, con retraso mental irreversible. En poco tiempo, acompañados de la “suerte de los audaces” detectamos un primer caso de fenilcetonuria y se fue configurando el plan piloto, que orientó su implantación sucesiva en toda la geografía española y se inició la participación en las reuniones especializadas internacionales así como la investigación bioquímica y genética, para contribuir al conocimiento científico de un capítulo tan importante de la medicina preventiva…

Seguir leyendo en Anales RANM